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Et bien voilà, d'un commun accord avec moi même, j'ai décidé de vous avouer que, je suis atteint d'une maladie génétique depuis ma plus tendre enfance. Cette maladie, au nom redoutable de maladie de Gilbert, est une maladie fréquente ( ~5 % de la population ); hérédité de type autosomique récéssif entrainant un déficit partiel du mécanisme de conjugaison. Et ça, c'est pas bien !
En fait, pour expliquer simplement, (lol) le syndrome de Gilbert se traduit par un trouble secondaire à une anomalie héréditaire du transport et de la transformation de la bilirubine au niveau du foie. Cette anomalie est liée à un déficit en enzymes. La maladie de Gilbert fait partie des hyperbilirubinémies dues à un défaut d'élimination de la bilirubine, alors que l'hémolyse (éclatement des globules rouges) est à l'origine d'une hyperbilirubinémie due à un excès de "fabrication" de bilirubine. La bilirubine est un pigment biliaire, de coloration jaune tirant sur le rouge ou le brun, issu de la biliverdine, elle-même issue de l'hémoglobine (constituant principal des globules rouges, destiné à transporter l'oxygène dans le sang). La bilirubine est le principal colorant de la bile. On distingue :
La bilirubine libre, appelée également bilirubine vraie ou non conjuguée, non soluble dans l'eau, et produite dans la rate et la moelle osseuse. Elle est transportée jusqu'au foie par l'albumine (protéine) contenue dans le sang. C'est cette variété de bilirubine qui est augmentée dans la maladie de Gilbert.
La bilirubine conjuguée, soluble dans l'eau, provient de la transformation chimique se faisant l'intérieur du foie. Elle est excrétée dans la bile. À l'intérieur des intestins, la bilirubine conjuguée permet de colorer les selles en brun, grâce à l'action de bactéries.
Les symptômes n'apparaissent pas avant la deuxième décennie et l'ictère, qui est souvent méconnu par le patient, est découvert pour un examen systématique ou des analyses sanguines. L'ictère est peu important et chronique (persistant continuellement), généralement non accompagné d'autres symptômes et évoluant par poussées. La manifestation de l'ictère se fait par l'indice du jaunissement des conjonctives (membrane tapissant le devant de l'œil et la partie interne des paupières). Cet ictère, par ailleurs, présente une autre caractéristique c'est celui de sa fluctuation qui s'accentue entre autres à l'occasion d'un jeûne prolongé, d'une intervention chirurgicale, d'une fièvre, d'une infection ainsi que lors d'un exercice physique intense ou encore à l'occasion d'une absorption d'alcool. Cette notion est utile pour l'élaboration du diagnostic.
Bref, cette maladie altère de manière conséquente (au moins 30%), mes capacités physiques et explique pourquoi je n'ai pas encore gagné Hawaï (o;
En photo, un Gilbert. (o;
